blogg-vitalika.ru

  

Bästa artiklarna:

  
Main / Vad är 18p minus syndrom

Vad är 18p minus syndrom

Kromosom 18p-borttagningssyndrom Kategorier: Ögonsjukdomar, Fetalsjukdomar, Genetiska sjukdomar, Sällsynta sjukdomar. Expandera alla tabeller. MalaCards integrerade alias för kromosom 18p-borttagningssyndrom: kromosom 18p-borttagningssyndrom 58 12 13 45 15 74. De Grouchys syndrom 12 77 60. Monosomi 18p 12 54 60. Kromosom 18p-radering 54. Orphanet-epidemiologiska data: Ej tillämpligt; Förekomst: Arv autosomalt dominerande arv sporadiskt.

MalaCards-kategorier: Sällsynta sjukdomar Fostersjukdomar Genetiska sjukdomar Anatomiska: Ögonsjukdomar Se alla MalaCards-kategorier sjukdomslistor. Kromosomavvikelser, inte klassificerade någon annanstans. Monosomier och raderingar från autosomerna, inte klassificerade någon annanstans. Andra strykningar av en del av en kromosom. Externa id: OMIM 58 146390. MeSH 45 C538309.

NCIt 51 C84521. ICD10 via Orphanet 35 Q93. MedGen 43 C0432442. SNOMED-CT via HPO 70 11731003 11934000 13649004 162294008 17268007 194021007 204108000 204878001 205681004 22006008 224958001 228156007 229721007 234097001 237836003 24184005 247578003 249321001 25786006 263681008 267258002 271611007 27272007 275478007 275480001 276411001 276610007 277843001 278040002 29164008 30213001 30915001 32958008 34911001 38341003 38804009 391987005 398151007 398152000 405773007 40930008 423230008 425492002 43476002 56317004 61142002 62415009 63567004 64969001 69056000 708670007 80967001 83579008 85828009 87979003 91138005 95219002 95427009 till.

UMLS 74 C0432442. NIH Sällsynta sjukdomar: Allvarlighetsgraden av tillståndet och tecknen och symtomen beror på storleken och placeringen av strykningen och vilka gener som är inblandade. Funktioner som ofta förekommer hos personer med kromosom 18p-radering inkluderar utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionshinder, beteendeproblem och distinkta ansiktsdrag.

Kromosomtestning av båda föräldrarna kan ge mer information om huruvida borttagningen ärvts eller inte.

I de flesta fall har föräldrar ingen kromosomal anomali. Ibland har en förälder emellertid visat sig ha en balanserad translokation, där en bit av en kromosom har brutits av och fästs till en annan utan vinst eller förlust av genetiskt material. Den balanserade translokationen orsakar normalt inga tecken eller symtom, men det ökar risken för att få ett drabbat barn med en kromosomal anomali som en radering. Behandlingen baseras på de tecken och symtom som finns hos varje person.

Denna sida är avsedd att ge allmän information om 18p-raderingar. Du kan kontakta GARD om du har frågor om en specifik radering av kromosom 18. MalaCards-baserad sammanfattning: Kromosom 18p-borttagningssyndrom, även känt som de grouchy-syndrom, är relaterat till 18p-borttagningssyndrom och alobar holoprosencefali. Tillhörande vävnader inkluderar testiklar, hud och hjärta och relaterade fenotyper är intellektuella funktionshinder och global utvecklingsfördröjning Wikipedia: Beskrivning från OMIM: Grafiskt nätverk av de 20 bästa sjukdomarna relaterade till kromosom 18p-borttagningssyndrom: mänskliga fenotyper relaterade till kromosom 18p-borttagningssyndrom: symtom via Klinisk översikt från OMIM: Huvud- och halsmunnen: Genitourinary inre könsorgan Man: Head and Neck Face: Genitourinary Interna könsorgan Kvinna: Head and Neck Näsa: Tillväxtvikt: Genitourinary External Genitalia Kvinna: Skeletthänder: Tillväxthöjd: Neurologiska centrala nervsystemet: Genitourinary Externa könsorgan Man: Huvud- och halshals: Huvud- och halsöron: Huvud- och nacktänder: Laboratorieavvikelser: Artiklar relaterade till kromosom 18p-borttagningssyndrom: Titelförfattare År 1 Kromosom 18p-borttagningssyndrom som presenterar holoprosencefali och premaxillär agenes: Chen CP ...

Wang W. Specifik polysackarid-antikroppsbrist i kromosom 18p-borttagningssyndrom och immunoglobulin A-brist. Browning MJ. Medfödd aural atresi vid 18q-radering eller de Grouchy-syndromet. Nuijten I ... Tandkarieshistoria hos nio barn med kromosom 18p-borttagningssyndrom.

Hermesch CB ... Cody JD. Missbildningar av främre segment i 18q-de Grouchy syndrom. Izquierdo NJ ... Traboulsi EI. Gener relaterade till kromosom 18p-borttagningssyndrom 1 elitgener: strukturell variation 58.

MalaCards databasindex för mänsklig sjukdom: Alla rättigheter förbehållna. Version 4. Kromosom 18p Deletion 54 18p- 54. UMLS via Orphanet 75 C0432442 Orphanet 60 ORPHA1598 MedGen 43 C0432442 SNOMED-CT via HPO 70 11.731.003 11.934.000 13.649.004 162.294.008 17.268.007 194.021.007 204.108.000 204.878.001 205.681.004 22.006.008 224.958.001 228.156.007 229.721.007 234.097.001 237.836.003 24.184.005 247.578.003 249.321.001 25.786.006 263.681.008 267.258.002 271.611.007 27272007 275478007 275480001 276411001 276610007 277843001 278040002 29164008 30213001 30915001 32958008 34911001 38341003 38804009 391987005 398151007 398152000 405773007 40930008 423230008 425492002 43476002 56317004 61142002 62415009 63567004 64969001 69056000 708670007 80967001 83579008 85828009 87979003 91138005 95219002 95427009 mera UMLS 74 C0432442.

MB SHH. Titel Författare År 1. Kromosom 18p-borttagningssyndrom som presenterar holoprosencefali och premaxillär agenes: Strukturell variation 58 GeneCards härledda via: Gennamn visar sektioner.

(с) 2019 blog-vitalika.ru